Dr. Adela Șerban – Medic primar obstetrică-ginecologie, cu supraspecializare în reproducere umană asistată și medicină materno-fetală
Șansele de a obține o sarcină depind foarte mult de vârsta la care au fost obținute ovocitele. Practic, pacientele care au congelat ovocite înainte de 35 de ani și au un număr optim de ovocite, în general, au șanse foarte bune pentru o sarcină. Aceste șanse scad cu cât ovocitele sunt obținute mult mai târziu, după 38, și sunt destul de mici după vârsta de 40 de ani.
Uneori, pot fi situații medicale la care pacienta, chiar dacă are o vârstă tânără, din cauza unei patologii, de exemplu, vă pot spune despre un caz mai special, o pacientă poate să aibă o mutație genetică, cum este X fragil. Chiar dacă recoltarea de ovocite este făcută înainte de vârsta de 30 de ani, șansele sunt mai mici, fiindcă ea are un număr mai scăzut de ovocite recoltate sau congelate.
Vă pot povesti, de exemplu, pentru mutația genetică numită X fragil, care poate să afecteze un număr mare de paciente, dar este o mutație care nu este investigată, în mod curent, în practica de zi cu zi, de noi, decât dacă avem un istoric medical. Această mutație prezintă o ștergere, undeva la 55–200 de baze de CGG, la nivelul regiunii FMR1 a cromozomului X, și se poate manifesta cu insuficiență ovariană precoce, dar și cu scăderea fertilității la pacientele noastre.
În general, aceste paciente au o rată de scădere a fertilității undeva la 20–35%, față de vârsta la care este populația generală feminină. La fel, la aceste paciente, există diverse tulburări hormonale și ale ciclului menstrual. Asta trebuie să fie un semn pentru care pacienta trebuie să vină la medicul specialist.
Pot exista situații la care noi întrebăm pacienta dacă mama ei a intrat mai repede în menopauză, fiindcă, la aceste paciente, noi ne confruntăm cu o menopauză precoce la vârsta de 32–35 de ani. La aceste paciente, este recomandare medicală, dacă ele își doresc o familie, să conserve ovocitele. Pentru aceste paciente, facem protocoale personalizate.
Aceste paciente trec prin diferite teste hormonale, teste genetice, consiliere genetică. La fel, pacienta trebuie să știe că poate să obțină sarcina prin procedura de fertilizare in vitro. Se recomandă testarea pre-implantațională a acestor embrioni, și au opțiunea să transfere sau nu embrionii care îi poartă mutația. Acestea sunt decizii ale pacientei, dar se discută cu medicul specialist, cu geneticianul și cu embriologul.
Pacientele noastre trebuie să știe că această malformație se transferă mai departe la fetița ei și tot așa, merge pe linia de cromozom X în familia respectivă. Vă pot spune despre un caz în care eram la discuție cu pacienta mea, care era gravidă, iar, de data aceasta, din testele genetice non-invazive ale fătului am aflat că fetița ei era purtătoare de X fragil.
Cu această ocazie, a trebuit s-o investigăm pe ea, a trebuit s-o investigăm pe sora ei, și am aflat că este o linie genetică acolo, cu această mutație. Astfel, odată ce se află această informație genetică, în afară de consilierea genetică ce i se face pacientei, se procedează pentru consilierea ei familială, spunem noi. Adică să știm dacă are altă soră, să fie investigată și ea.
La rândul nostru, recomandăm pacientei respective să prezerve fertilitatea, prin congelarea de ovocite. Dacă va avea o fetiță care o moștenește, la fel, când va ajunge la vârsta adultă, i se recomandă crioprezervarea. Deci, la ora actuală, medicina poate să preîntâmpine anumite situații, fiindcă testele care se fac acoperă o gamă largă de mutații genetice sau de alte boli ce pot avea impact asupra fertilității.